一、重症肌无力病因、诊疗指南及鉴别诊断

（一）病因及发病机制

自身免疫机制

1. 约80%-85%患者存在抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab），导致神经肌肉接头（NMJ）信号传递障碍

2. 少数患者（约10%）存在抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab），与眼肌型和全身型症状相关

3. 补体系统活化（如C5蛋白）加重突触后膜损伤，参与疾病进展

胸腺异常

1. 约15%患者合并胸腺瘤，60%存在胸腺增生，胸腺是异常抗体产生的重要场所

遗传与环境因素

1. 部分患者存在遗传易感性（如HLA-DR3/B8单体型）

2. 感染、药物（如青霉胺）可能诱发或加重病情

（二）诊疗指南核心要点（基于2025年最新指南）

诊断标准

1. 典型临床表现：波动性肌无力（晨轻暮重，活动后加重）

2. 药理学试验：新斯的明试验阳性（肌力改善≥60%）

3. 电生理检查：低频重复神经电刺激（RNS）波幅递减≥10%，单纤维肌电图（SFEMG）颤抖增宽

4. 血清抗体检测：AChR-Ab、MuSK-Ab阳性

治疗策略

1. 一线药物：

• 溴吡斯的明（胆碱酯酶抑制剂）：起始剂量30-60mg口服，每3-4小时一次；最大日剂量480mg

• 糖皮质激素（泼尼松）：初始剂量0.5-1mg/kg/d，逐渐减量至维持量（5-10mg/d）

2. 免疫治疗：

• FcRn阻滞剂（艾加莫德、Rozanolixizumab）：用于难治性病例，艾加莫德每周1次静脉输注（10mg/kg），连用4周

• C5补体抑制剂（瑞利珠单抗）：每8周静脉输注1次（负荷剂量后3000-3600mg），显著减少复发

• 利妥昔单抗（CD20单抗）：适用于MuSK抗体阳性患者，375mg/m²每周1次，连用4周

3. 胸腺切除术：推荐用于胸腺瘤或全身型MG患者，术后需随访1-2年评估疗效

4. 危象抢救：血浆置换（每次置换1-1.5L血浆，连用5次）或IVIG（0.4g/kg/d×5天）

（三）鉴别诊断

1. Lambert-Eaton肌无力综合征：四肢近端无力为主，高频RNS波幅递增，抗VGCC抗体阳性

2. 甲状腺相关眼病：眼球突出及眼睑退缩，甲状腺功能异常，无晨轻暮重特点

3. 线粒体脑肌病：运动不耐受伴乳酸升高，肌肉活检可见破碎红纤维

4. 肉毒中毒：急性起病，瞳孔散大，胃肠道症状，毒素检测阳性

二、重症肌无力危重抢救病例（肌无力危象）