甲状腺功能亢进症（甲亢）专业分析及病例报告
基于最新中外指南（2025年）及急诊临床实践
一、甲亢病因机制、临床表现、诊疗指南及鉴别诊断
（一）病因与发病机制
自身免疫性疾病（占比85%以上）
Graves病：TSH受体抗体（TRAb）刺激甲状腺激素过度分泌，常伴弥漫性甲状腺肿、眼征
桥本甲状腺炎早期：甲状腺滤泡破坏导致一过性甲状腺毒症
甲状腺结节性疾病
毒性多结节性甲状腺肿、高功能腺瘤（"热结节"自主分泌激素）
破坏性甲状腺毒症
亚急性甲状腺炎（病毒诱发）、产后甲状腺炎，因滤泡破坏激素漏出
外源性因素
碘摄入过多（如造影剂、胺碘酮）、药物性甲亢（过量甲状腺素替代）
（二）临床表现
高代谢症状
怕热多汗、体重下降伴食欲亢进、乏力
心血管系统
心动过速（>100次/分）、房颤、脉压增大，重症者可致心衰
神经系统
焦虑、震颤、失眠，重症出现谵妄
消化系统
腹泻、肝损害（ALT升高）
特征性体征
甲状腺肿大伴血管杂音、浸润性突眼（Graves病）、胫前粘液性水肿
特殊类型
淡漠型甲亢（老年患者）：嗜睡、厌食、抑郁
（三）诊断流程（依据最新指南）
实验室检查
首选：敏感TSH（sTSH）
<0.1 miu="">确诊：FT3、FT4升高（T3型甲亢仅FT3↑）
病因鉴别：TRAb（阳性提示Graves病）、TPOAb/TgAb（阳性提示自身免疫性甲状腺炎）
影像学检查
甲状腺超声：评估血流（"火海征"）、结节性质
核素扫描（¹³¹I或⁹⁹ᵐTc）：鉴别"热结节"（高功能腺瘤）与"无摄取"（破坏性甲状腺毒症）
甲状腺摄碘率
Graves病：摄取率增高且高峰前移
亚急性甲状腺炎：摄取率降低
（四）治疗原则（2025年指南更新要点）
| 治疗方式 | 适应证 | 方案及剂量 | 注意事项 |
|---|---|---|---|
| 抗甲状腺药物（ATD） | 轻中度Graves病、青少年、妊娠期 |
| 监测粒细胞缺乏（用药前3个月每周血常规）、肝毒性（PTU风险更高） |
| 放射性碘（¹³¹I） | 药物无效/复发、毒性结节性甲状腺肿 | 固定剂量370~555MBq（10~15mCi），根据甲状腺重及摄碘率调整 | 治疗后2周内避免接触儿童/孕妇；40%患者需终身甲状腺素替代 |
| 手术治疗 | 压迫症状、可疑恶变、妊娠中期药物控制失败 | 术前MMI控制甲功，碘剂（卢戈氏液）术前10天减少出血 | 术后监测喉返神经损伤、低钙血症（甲状旁腺损伤） |
（五）鉴别诊断要点
与破坏性甲状腺毒症鉴别
亚急性甲状腺炎：甲状腺疼痛、发热，FT3↑但摄碘率↓，无需ATD（糖皮质激素治疗）
与TSH分泌异常综合征鉴别
TSH瘤：TSH不适切升高+垂体占位，生长抑素抑制试验阳性
甲状腺激素抵抗综合征（RTH）：FT3/FT4↑但TSH正常/↑，伴基因突变（如THRB c.989T>C）
其他
神经官能症：有心悸、焦虑，但甲状腺功能正常、无甲状腺肿
二、甲亢病例报告（结合急诊场景）
病例1：Graves病典型病例
主诉
心悸、手抖、体重下降3个月，加重伴发热1天。
既往史
母亲患Graves病；否认碘剂暴露。
现病史
3个月内体重下降8kg，伴怕热、多食、大便3~5次/日
1天前情绪激动后出现高热（39.5℃）、烦躁、心率160次/分
查体
T 39.5℃，P 160次/分，R 28次/分
甲状腺II°弥漫性肿大，伴血管杂音；突眼（+），双手细震颤
辅助检查
甲功
FT3 25 pmol/L（↑3倍），FT4 60 pmol/L（↑2倍），TSH<0.01 miu="">
血常规
WBC 14.5×10⁹/L，中性粒90%
肝功能
ALT 120 U/L（轻度升高）
急诊诊断
甲状腺危象（Burch-Wartofsky评分≥45分）
Graves病
诊治经过
紧急处理（黄金1小时）
PTU 600mg口服（抑制激素合成）+ 碘化钾 5滴 q8h（阻断激素释放）
普萘洛尔 40mg q6h（控制心率）
氢化可的松 100mg iv q8h（抑制T4向T3转化，抗休克）
支持治疗
补液（生理盐水1000ml/h）、物理降温、心电监护
后续调整
24小时后FT4降至35 pmol/L，改用MMI 20mg/d维持；肝功能恢复后转内分泌科行¹³¹I治疗
经验总结
甲状腺危象需早期识别（高热、心动过速、意识改变）
"双重阻断"策略（PTU+碘剂）是抢救核心，糖皮质激素不可替代
病例2：甲状腺激素抵抗综合征（RTHβ）误诊病例
主诉
反复颈部肿大5年，多次"甲亢"治疗无效。
现病史
长期FT3/FT4升高（FT3 15.2 pmol/L，FT4 75.5 pmol/L），但TSH正常或↑（4.47 μIU/ml）
曾服MMI 20mg/d后出现甲减症状
基因检测
THRB c.989T>C杂合突变（RTHβ致病位点）
诊疗调整
停用ATD（激素抵抗导致无效）
β受体阻滞剂（普萘洛尔10mg tid）控制心悸
无需抗甲状腺治疗，定期随访
复盘要点
TSH不适切升高时，需排查TSH瘤（垂体MRI）或RTH（基因检测）
ATD治疗无效+TSH不抑制是重要预警信号
关键经验总结（急诊视角）
危重症优先
甲状腺危象病死率>20%，需1小时内启动"阻断-替代-支持"三联疗法
个体化治疗选择
青少年/孕妇首选PTU（MMI致畸风险高）
中重度活动性GO避免¹³¹I（可选手术）
长期管理陷阱
ATD疗程≥12~18个月，TRAb转阴是停药指征
¹³¹I治疗后每月复查甲功，及时替代治疗避免甲减危象
标签： 甲状腺功能亢进症
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