周期性麻痹诊疗指南与危重病例抢救
系统阐述病因机制、临床表现、诊疗指南、鉴别诊断及危重病例抢救
病因与发病机制
原发性（遗传性）
低钾型(HypoPP)：70%~80%由骨骼肌钙通道基因 CACNA1S 突变(I型)，10%由钠通道基因 SCN4A 突变(II型)引起
高钾型(HyperPP)：钠通道基因 SCN4A 突变，导致钠通道失活延迟
正常血钾型(NormPP)：争议较大，部分与 SCN4A 突变重叠
继发性
低钾型：甲状腺毒症(TPP，占亚洲甲亢患者2%~13%)、原发性醛固酮增多症、钡剂中毒
高钾型：肾衰、肾上腺皮质功能减退
关键机制
离子通道异常→钾离子跨膜转移紊乱→细胞膜兴奋性降低→肌无力
举例：TPP中甲状腺素↑→激活Na⁺/K⁺-ATP酶→钾离子内移→低血钾(体内总钾正常)
临床表现
| 类型 | 发作特点 | 诱发因素 | 伴随症状 |
|---|---|---|---|
| 低钾型 | 夜间/晨起，持续6~24小时，近端肌无力为主 | 饱餐(高碳水)、运动、寒冷、酒精 | 腱反射减弱，呼吸肌麻痹风险 |
| 高钾型 | 日间发作，持续<1小时，伴肌强直<> | 运动后休息、饥饿、摄钾 | 面部强直，肌痛 |
| 正常血钾型 | 持续数天~数周，限盐或补钾可诱发 | 高盐饮食后补钾 | 需补钠缓解 |
| Andersen综合征 | 肌无力+QT间期延长+颅面畸形(小颌、眼距宽) | 运动、应激 | 室性心律失常，猝死风险 |
诊断流程
关键检查
1 发作期血钾：HypoPP
<3.5mmol>5.5mmol/L；NormPP正常2 心电图：低钾：T波低平、U波、QT延长；高钾：T波高尖、PR延长
3 运动诱发试验：长时运动后CMAP波幅下降>40%支持HypoPP
4 基因检测：CACNA1S、SCN4A、KCNJ2(ATS)
继发性筛查
甲状腺功能
醛固酮/肾素
尿钾
治疗原则
低钾型急性期
口服氯化钾：2~10g(20%溶液)，1小时内分次服
静脉补钾：呼吸肌麻痹时用10% KCl 20~40ml+NS 500ml微泵(≤10mmol/h)，监测血钾q1~2h
高钾型急性期
10%葡萄糖酸钙10ml IV：拮抗膜兴奋性
胰岛素10U+GS 50g IV；呋塞米40mg IV
预防复发
HypoPP
乙酰唑胺 125~500mg/d(争议：钠通道突变者无效或加重)
HyperPP
氢氯噻嗪 25~50mg/d；低碳水高盐饮食
TPP
甲巯咪唑+普萘洛尔(控制甲亢是关键)
鉴别诊断
吉兰-巴雷综合征
渐进性上升性瘫痪，脑神经受累，脑脊液蛋白分离
重症肌无力
晨轻暮重，新斯的明试验阳性
原发性醛固酮增多症
高血压、低肾素、高醛固酮
肾小管酸中毒
代谢性酸中毒、高尿钾、低血钾持续存在
药物性低钾
利尿剂、β2激动剂用药史，无反复发作性肌无力
危重病例抢救
甲状腺毒性低钾性麻痹合并呼吸衰竭病例资料
基本信息：37岁男性，突发四肢无力8小时
既往史：Graves病10年，不规则服甲巯咪唑；嗜甜饮(每日含糖饮料>1L)
主诉：晨起四肢瘫痪，呼吸困难2小时
现病史：前日聚餐(高碳水饮食+啤酒)，今晨醒后无法活动，进行性呼吸困难
急诊检查
查体
BP 145/80mmHg，HR 112bpm；神清，呼吸浅快(35次/分)，双肺呼吸音弱；四肢肌力0级，腱反射消失
实验室
血钾：1.8mmol/L(危急值)；FT₃ 12.8pmol/L(↑)，FT₄ 42.5pmol/L(↑)，TSH<0.01μiu>
心电图
U波显著，QTc 520ms，室性早搏
动脉血气
pH 7.52(代碱)，PaO₂ 65mmHg(↓)
诊断
甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)
低钾性麻痹合并呼吸衰竭(Ⅱ型呼衰)
甲亢危象前期
抢救经过
呼吸支持
立即气管插管，机械通气(SIMV模式，FiO₂ 40%，PEEP 5cmH₂O)
纠正低钾及心律失常
静脉补钾：10% KCl 40ml+NS 500ml微泵(起始20mmol/h)，目标血钾≥3.0mmol/L
心电监护：室早增多时予利多卡因50mg IV(后1~4mg/min维持)
甲亢危象预防
甲巯咪唑 20mg胃管注入→后10mg q8h；普萘洛尔 20mg胃管(后40mg q6h)控制心率
避免补钾过量
每1小时测血钾(达3.5mmol/L后降速至10mmol/h)；总补钾量24h内≤200mmol(警惕反跳性高钾)
关键时间点
2小时
血钾升至2.5mmol/L，室早消失
6小时
血钾3.3mmol/L，肌力恢复至Ⅱ级
24小时
拔管，血钾4.0mmol/L，肌力Ⅳ级
经验总结与复盘
诱因控制失误：患者未控甲亢+高糖摄入未干预→此次诱因可预防
补钾策略优化：初始速度不足(首小时仅补入10mmol)→调整后20mmol/h更有效；呼吸肌恢复滞后于血钾上升→需提前备呼吸支持
甲亢管理不足：长期未监测TSH→出院方案：甲巯咪唑10mg tid+普萘洛尔40mg tid，内分泌科随访
出院预防措施：戒糖饮、避免剧烈运动；家庭血钾仪监测，备氯化钾片(10g/次)
最新指南强调
TPP补钾需谨慎，血钾>3.5mmol/L即减停，否则甲亢控制后易反跳性高钾
关键点总结
诊断核心
发作期血钾+心电图+甲功筛查，避免漏诊继发性病因
抢救要点
低钾型呼吸衰竭：快速补钾(20mmol/h)联合机械通气
TPP：同步抗甲亢，普萘洛尔减少钾内移
预防复发
乙酰唑胺用于原发性HypoPP
TPP则需根治甲亢
病例设计基于亚洲TPP诊疗共识及急诊救治实践，用药剂量参考《国家基本药物指南》
标签： 周期性麻痹
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