脂质沉积性肌病（LSM）的病因机制、临床表现、诊疗指南与鉴别诊断
病因机制
遗传因素（主要病因）
肉碱缺乏症
原发性：常染色体隐性遗传，因 SLC22A5 基因突变导致肉碱转运蛋白缺陷
继发性：长期透析、肝硬化等消耗性疾病导致肉碱流失
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症（CPTD）
CPT2 基因突变致长链脂肪酸无法进入线粒体β-氧化，脂质沉积于肌纤维
其他遗传缺陷
如中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（PNPLA2 基因突变）
代谢与获得性因素
代谢紊乱
糖尿病、肥胖致游离脂肪酸增多，超负荷沉积
药物诱导
长期使用皮质类固醇、丙戊酸等干扰线粒体功能
发病机制核心
肉碱环（Carnitine Cycle）障碍→长链脂肪酸无法转运至线粒体→β-氧化受阻→能量短缺、脂滴堆积→肌纤维坏死
临床表现
核心症状
肌无力
对称性近端肌无力（骨盆带、肩胛带肌为主），下肢重于上肢，活动后加重
疲劳与运动不耐受
轻负荷活动即诱发酸痛，休息缓解
延髓肌受累
咀嚼无力、吞咽困难、抬头费力（30%~50%病例）
全身性表现
心肌损害
心律失常、心力衰竭（CPTD型多见）
代谢危象
低酮性低血糖（婴幼儿多见），可致昏迷
实验室与辅助检查
血清酶谱
CK显著升高（>1500 U/L），AST、LDH、HBDH同步上升
肌电图
肌源性损害（低幅多相电位）
肌肉活检（金标准）
油红O染色见脂滴沉积，电镜示肌原纤维间脂滴堆积、线粒体异常
诊疗指南（结合2025年罕见病指南更新）
诊断流程
疑似病例筛查
对称性近端肌无力 + CK↑ + 活动后加重
确诊检查
肌肉活检（优先选择股四头肌或肱二头肌）
基因检测（SLC22A5、CPT2、PNPLA2 等）
血酰基肉碱谱分析（鉴别肉碱缺乏型）
治疗规范
一线药物
左卡尼汀（Levocarnitine）
剂量：成人100 mg/kg/d（通常5~10 g/d），分3次口服；急性期静脉滴注50 mg/kg
糖皮质激素
泼尼松0.5~1 mg/kg/d晨服（如60 kg患者：30~60 mg/d），症状缓解后渐减量
代谢支持治疗
中链甘油三酯（MCT）替代长链脂肪酸（膳食添加，提供β-氧化旁路）
维生素B₂（核黄素）100~400 mg/d（部分患者应答显著）
禁忌与监护
避免空腹＞12小时、剧烈运动（诱发横纹肌溶解）
监测CK、肝肾功能（激素治疗期间每月1次）
鉴别诊断
多发性肌炎
CK升高但肌痛更显著，肌活检见炎性浸润（LSM无炎症）
鉴别法：肌炎抗体谱（抗Jo-1阳性）
重症肌无力
晨轻暮重、波动性肌无力，新斯的明试验阳性
鉴别法：重复神经电刺激（低频递减＞10%）
线粒体肌病
乳酸升高、运动后血氨异常，肌肉活检见破碎红纤维
心肌炎/心肌病
心电图异常（ST-T改变）、超声心动图室壁运动减弱（LSM心肌受累少见）
脂质沉积性肌病典型病例分析
病例资料
基本信息
性别年龄：男，34岁
主诉：进行性四肢无力、酸痛10个月，加重16天
既往史：无慢性病，家族史（堂兄类似症状，未确诊）
体格检查
神经系统：颈屈肌力Ⅲ级，咀嚼肌力Ⅲ级，四肢近端肌力Ⅲ级
其他系统：心、肺、腹无异常
辅助检查
血清酶谱
CK 17,800 U/L↑↑，AST 2287 U/L↑，LDH 4569 U/L↑
肌电图
肌源性损害
基因检测
SLC22A5 基因复合杂合突变
诊治经过
急性期治疗（第1~5天）
左卡尼汀：5 g/d 静脉滴注（分2次）
糖皮质激素：地塞米松30 mg/d 静脉滴注
支持治疗：ATP 40 mg/d + 辅酶Q10 300 mg/d 口服
缓解期调整（第6~30天）
左卡尼汀：改为口服，剂量7 g/d（分3次）
激素转换：地塞米松渐减量，改为泼尼松40 mg/d 晨服
代谢饮食：MCT油10 g/次（每日3次）
疗效与随访
5天后：四肢肌力恢复至Ⅳ级，可扶墙行走
30天后：肌力基本正常（Ⅴ级），CK降至369 U/L
维持方案：泼尼松15 mg/d + 左卡尼汀5 g/d 长期口服
经验总结（急诊科视角）
识别要点
急性加重诱因：感染、饥饿、剧烈运动→排查横纹肌溶解（尿肌红蛋白）
"假肌炎"表现：CK显著升高易误诊多发性肌炎，但激素单用疗效差（需联用肉碱）
用药警示
左卡尼汀静脉过快：致腹泻（需＞2小时缓慢静滴）
激素减量过快：复发率＞30%（每2周减5 mg，至15 mg/d维持）
急诊处理流程
标签： 脂质沉积性肌病
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