Brugada综合征诊疗指南与病例分析
全面解析病因机制、诊疗策略及危重病例抢救经验
病因与发病机制
遗传基础
主要与编码心肌钠通道基因（如 SCN5A）突变相关，导致钠电流（INa）减少或外向钾电流（Ito）增强
其他基因如 CACNA1C（钙通道基因）、CALM1（钙调蛋白基因）突变亦有报道
病理生理
右心室流出道心外膜动作电位时程缩短，形成跨壁复极离散度增加，易触发2相折返性室性心律失常（如多形性室速、室颤）。
诱发因素
诊疗指南
诊断标准
心电图特征
1型Brugada波： 右胸导联（V1-V3）ST段穹窿样抬高≥2 mm，伴T波倒置（自发或药物激发后）
2型/3型： 鞍背型或低鞍背型需药物激发后转为1型方可确诊
临床表现
晕厥、夜间呼吸困难、猝死家族史
电生理检查（EPS）可诱发室颤（高危标志）
治疗策略
非药物治疗
ICD植入
绝对指征：心脏骤停幸存者、自发1型ECG伴晕厥史或室颤记录
相对指征：无症状但EPS可诱发室颤者（需个体化评估）
射频消融
针对右室流出道心外膜异常基质，适用于ICD频繁放电或药物无效者
药物治疗
奎尼丁（首选）
剂量：200-400 mg tid（维持血药浓度0.7-2.0 μg/mL）
异丙肾上腺素
急性期抢救：1-2 μg/min静脉泵入，纠正室颤风暴
西洛他唑（可选）
100 mg bid，增强钙电流（ICa）
禁忌药物
钠通道阻滞剂（氟卡尼、普罗帕酮）、三环类抗抑郁药、可卡因等（完整列表见www.brugadadrugs.org）
鉴别诊断
急性前间壁心梗
ST段动态演变伴心肌酶升高
右束支传导阻滞
V1导联呈rSR'型，无穹窿样ST段抬高
早复极综合征
J点抬高多见于左胸导联（V4-V6）
致心律失常性右室心肌病（ARVC）
合并右室结构异常及Epsilon波
危重抢救病例分析
病例资料
主诉
男性，38岁，因"夜间突发意识丧失伴抽搐1小时"急诊入院
既往史
无心脏病史，家族中堂兄45岁猝死（原因不明）
现病史
入院前日发热（体温38.5℃），自行服用对乙酰氨基酚后退热。夜间睡眠中突发尖叫后意识丧失，家属目击四肢抽搐，持续约3分钟自行苏醒，伴尿失禁。
诊治经过
1. 急诊评估
生命体征
BP 90/60 mmHg，HR 45次/分，SpO₂ 92%（未吸氧）
心电图
V1-V3导联ST段穹窿样抬高（≥3 mm），T波倒置，符合1型Brugada波
实验室检查
血钾3.8 mmol/L，肌钙蛋白阴性
2. 急性抢救
室颤发作处理
3. 后续治疗
ICD植入
术后24小时行双腔ICD植入（一级预防）
体温管理
对乙酰氨基酚500 mg q6h（控制体温＜37.5℃）
基因检测
检出 SCN5A c.3817C>T（p.Arg1273Ter）致病突变
经验总结与复盘
关键决策点
发热诱因识别
本例发热触发室颤，需强化体温监测与退热治疗
药物选择合理性
避免使用β受体阻滞剂（加重心动过缓），优先选择奎尼丁及异丙肾上腺素
异丙肾上腺素用法
急性期
1-2 μg/min静脉泵入，目标心率80-100次/分
维持期
逐步减量至0.5 μg/min，持续至ICD植入后24小时
复盘改进
家属筛查
建议一级亲属行心电图及 SCN5A 基因检测
长期管理
奎尼丁需定期监测QT间期及血药浓度，避免低钾血症
文献与指南支持
2025年《Nature Reviews》共识
强调射频消融作为ICD替代方案的潜力，尤其适用于年轻患者
EHRA/HRS指南（2022）
无症状但EPS阳性者ICD植入推荐级别为IIa类
标签： Brugada综合征
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