周期性麻痹(Periodic Paralysis)诊疗指南精要
基于2025年版《86个罕见病病种诊疗指南》及专业文献
疾病分类与发病机制
周期性麻痹是一组骨骼肌离子通道病，按发作期血钾水平分为以下类型：
低钾型周期性麻痹 (HypoPP)
占70%以上，常染色体显性遗传
突变基因：CACNA1S(钙通道)或SCN4A(钠通道)
肌细胞膜电位不稳定，钾内流增多致低钾
高钾型周期性麻痹 (HyperPP)
突变基因：SCN4A(钠通道)
钠通道失活延迟，钾外流受阻致高钾
正常血钾型 (NormPP)
罕见，可能与SCN4A特定突变相关
血钾正常但钾敏感性升高
Andersen-Tawil综合征 (ATS)
KCNJ2基因突变(钾通道)
三联征：肌无力、心律失常(QT延长)、面部/骨骼畸形
关键诱因
临床表现与诊断要点
| 类型 | 发作特点 | 伴随症状 | 辅助检查 |
|---|---|---|---|
| 低钾型 | 晨起或夜间发作，持续6h-数天；近端肌无力为主，呼吸肌偶受累 | 腱反射减弱，无感觉障碍；血清钾<3.0mmol/L | 心电图：U波、ST段压低；肌电图：CMAP波幅降低 |
| 高钾型 | 日间发作(餐前)，持续15min-1h；下肢无力为主 | 肌强直(面、手部)、痛性痉挛；血清钾>5.5mmol/L | 肌电图：肌强直电位；运动试验后CMAP波幅先升后降 |
| 正常血钾型 | 持续数天至数周，钾盐摄入可诱发 | 类似低钾型，但血钾正常 | 生理盐水静滴可缓解 |
| ATS | 肌无力伴低/正常/高钾；心律失常风险高 | 特殊面容(眼距宽、小下颌)、脊柱侧弯 | 心电图：QT延长、室性心律失常 |
诊断金标准
基因检测(CACNA1S/SCN4A/KCNJ2) + 发作期血钾 + 电生理检查
急诊治疗：分型处理与用药细节 (50kg患者示例)
首选口服补钾
氯化钾口服液：20–30ml(10%溶液，含钾2.6–4.0mEq)，每15–30分钟重复，直至肌力改善，24小时总量≤200mEq
禁忌溶媒：避免葡萄糖(促胰岛素分泌→加重低钾)
静脉补钾指征
呼吸肌麻痹、心律失常、无法口服
方案
输注速度：初始10–20mEq/h(微泵控制)，最高≤40mEq/h
监测：每小时血钾、心电图；尿量<20ml/h时禁用
替代方案
轻症：无需处理(自行缓解)或适度活动
重症方案 (血钾>6.0mmol/L或心电图异常)
| 药物 | 剂量与用法 | 作用机制 |
|---|---|---|
| 10%葡萄糖酸钙 | 10–20ml + 等量GS，IV缓推(>5min)，拮抗心肌毒性；5–10min起效 | 稳定细胞膜电位 |
| 胰岛素+葡萄糖 | RI 10U + 50%GS 50ml IV推注 → 继以10%GS 500ml + RI 10U静滴(微泵20–40ml/h) | 促钾内移 |
| 沙丁胺醇雾化 | 10–20mg + NS 4ml，持续雾化 | β2激动剂促钾内移 |
| 呋塞米 | 20–40mg IV(肾功能正常者) | 促钾排泄 |
禁忌
避免钙剂外渗(组织坏死)
胰岛素方案需监测血糖
急性期
无效时
肌无力
按血钾水平参照上述方案
心律失常
QT延长/室性心律失常：β受体阻滞剂(普萘洛尔10–20mg口服)或植入ICD
禁忌：避免诱发Torsades的药物(如Ia/III类抗心律失常药)
预防治疗与长期管理
| 药物 | 适用类型 | 剂量与用法 | 机制/注意 |
|---|---|---|---|
| 乙酰唑胺 | HypoPP、ATS | 125–250mg口服，每日2–4次 | 碳酸酐酶抑制剂，纠正酸中毒促钾排泄；监测肾结石 |
| 双氯芬酸钠 | HyperPP | 25–50mg口服，每日2次 | 抑制钠通道，减少发作 |
| 沙丁胺醇 | HyperPP急性预防 | 运动前吸入4–8μg | 预防运动后高钾 |
| 螺内酯 | ATS伴低钾 | 20–40mg口服，每日1次 | 保钾利尿剂，维持血钾稳定 |
非药物预防
急诊处理注意事项
鉴别继发性低钾
甲亢、原发性醛固酮增多症等需同步处理原发病
呼吸支持
血氧<90%或CO2潴留时立即气管插管
药物禁忌
氯化钾缓释片(如康是钾)禁用于高钾型、肾功能不全、肠梗阻者
β受体阻滞剂慎用于心动过缓的ATS患者
转诊指征
首次发作、血钾纠正后仍无力、心律失常、ATS疑似者 → 神经内科/遗传科
最新指南强调
基因诊断是分型金标准，建议所有疑似患者行基因检测以指导精准治疗。以上方案均需个体化调整，尤其在合并肾功能不全或心衰时需慎用静脉补钾/生理盐水。
标签： 周期性麻痹
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